Definição
Angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética descrita pela primeira vez em 1882 pelo médico alemão Heinrich Quinke. Em 1888, o padrão hereditário foi identificado por William Osler quando observou a mesma ocorrência em vários casos de uma mesma família.
Trata-se de uma disfunção atribuída ao inibidor de uma das proteínas do sangue que atuam no sistema imunológico, combatendo inflamações e infecções: o Inibidor C1-esterase.
Nos portadores de AEH, a substância chamada inibidor C1-esterase trabalha de maneira insuficiente ou inadequada no controle da proteína C1-INH, o que desencadeia as crises em forma de edemas.
Incidência
Considera-se ainda doença rara (1-9 / 100.000), porém são dados contestáveis visto que há casos que até o momento não foram diagnosticados, há os que não estejam oficialmente reconhecidos e registrados e aqueles que tenham sido subdiagnosticados.
Presume-se 1:17.000 ou 1:33.000 portadores. No Brasil, em virtude da falta de informação e pouco conhecimento a respeito da doença, os portadores demoram anos (cerca de 25 anos) até serem devidamente diagnosticados.