Definição
O Angioedema Hereditário (AEH) é uma doença genética rara que causa episódios recorrentes de inchaço (edema), que podem ser graves.
Foi descrita pela primeira vez em 1882 pelo médico alemão Heinrich Quincke. Em 1888, o médico William Osler identificou seu padrão hereditário ao observar vários casos da doença em uma mesma família.
Diferente das alergias comuns, o AEH pode afetar pessoas de qualquer sexo, idade ou origem, e seus sintomas não melhoram com os tratamentos usuais para alergia, como anti-histamínicos e corticoides.
Prevalência
O AEH é considerado uma doença rara, afetando aproximadamente 1 pessoa a cada 30.000 a 50.000 pessoas.
Muitos casos ainda não são diagnosticados corretamente. Devido ao desconhecimento da doença, é comum que os pacientes levem anos até receber o diagnóstico adequado.
Classificação atual do AEH
Atualmente, o Angioedema Hereditário (AEH) é classificado em dois grandes grupos, de acordo com sua base genética e laboratorial:
1) AEH com deficiência de C1-Inibidor
É o grupo mais comum. Ocorre devido a mutações no gene SERPING1 , que levam à diminuição ou ao mau funcionamento da proteína C1-INH .
Sem o funcionamento adequado do C1-INH, há produção excessiva de bradicinina , substância responsável pelo aumento da permeabilidade vascular e pelo inchaço.
Tipo I
Níveis reduzidos de C1-INH (forma mais frequente).
Tipo II
Níveis normais, mas com funcionamento inadequado do C1-INH.
2) AEH com C1-Inibidor normal
Neste grupo, os níveis e a função do C1-INH são normais, mas outras mutações genéticas estão envolvidas.
As mutações já identificadas incluem:
Importante: ainda existem casos em que nenhuma mutação conhecida é identificada, e a pesquisa científica continua em evolução.