Definición
El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara que causa episodios recurrentes de hinchazón (edema), que pueden ser graves.
Fue descrita por primera vez en 1882 por el médico alemán Heinrich Quincke. En 1888, el médico William Osler identificó su patrón hereditario al observar varios casos de la enfermedad en una misma familia.
A diferencia de las alergias comunes, el AEH puede afectar a personas de cualquier sexo, edad u origen, y sus síntomas no mejoran con los tratamientos habituales para alergias, como antihistamínicos y corticoides.
Prevalencia
El AEH es considerado una enfermedad rara, que afecta aproximadamente a 1 persona de cada 30.000 a 50.000 personas.
Muchos casos aún no son diagnosticados correctamente. Debido al desconocimiento de la enfermedad, es común que los pacientes tarden años en recibir el diagnóstico adecuado.
Clasificación actual del AEH
Actualmente, el Angioedema Hereditario (AEH) se clasifica en dos grandes grupos, según su base genética y de laboratorio:
1) AEH con deficiencia de C1-Inhibidor
Es el grupo más común. Ocurre debido a mutaciones en el gen SERPING1 , que llevan a la disminución o al mal funcionamiento de la proteína C1-INH .
Sin el funcionamiento adecuado del C1-INH, hay producción excesiva de bradicinina , sustancia responsable del aumento de la permeabilidad vascular y de la hinchazón.
Tipo I
Niveles reducidos de C1-INH (forma más frecuente).
Tipo II
Niveles normales, pero con funcionamiento inadecuado del C1-INH.
2) AEH con C1-Inhibidor normal
En este grupo, los niveles y la función del C1-INH son normales, pero otras mutaciones genéticas están involucradas.
Las mutaciones ya identificadas incluyen:
Importante: aún existen casos en los que no se identifica ninguna mutación conocida, y la investigación científica continúa en evolución.