Línea de tiempo
- 1882 Heinrich Quincke describió la hinchazón aguda de la piel y las mucosas.
- 1888 William Osler identificó el patrón hereditario al observar casos en una misma familia.
- 1963 Donaldson y Evans identificaron la deficiencia del C1-INH como causa del AEH.
- 1986 R. P. Warin y colaboradores realizaron la primera descripción de AEH con C1-esterasa normal.
- 2000 Konrad Bork y colaboradores presentaron una de las primeras series de pacientes con C1-INH normal y sugirieron el AEH tipo III.
- 2006 Dewald, Bork y Cichon describieron las bases moleculares del AEH con C1-INH normal con mutaciones en el gen F12.
- 2011 Konrad Bork y colaboradores describieron una mutación en el gen F12 (deleción de 72 bases).
- 2013 Nóra Kiss y colaboradores identificaron una nueva mutación en el gen F12 (duplicación de 18 bases).
- 2017 Valeria Bafunno y colaboradores identificaron una mutación en el gen ANGPT1 asociada a AEH con C1-INH normal; y Konrad Bork y colaboradores describieron mutaciones en el gen PLG.
- 2019 Konrad Bork y colaboradores encontraron una mutación en el gen KNG1 (quininógeno 1).
- 2020 Anastasia Ariano y colaboradores identificaron una mutación en el gen MYOF (mioferlina) en pacientes con C1-INH normal.
- 2021 Konrad Bork y colaboradores describieron una mutación en el gen HS3ST6, asociada a AEH con C1-INH normal.
¿Por qué es importante?
A lo largo de las últimas décadas, el avance científico permitió comprender que el AEH no es una alergia común, sino una condición mediada principalmente por mecanismos que involucran bradicinina. Este conocimiento posibilitó mejorar el diagnóstico y desarrollar tratamientos específicos.